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‣ Two new glucose-6-phosphate dehydrogenase mutations causing chronic hemolysis

Manco, Licínio; Gonçalves, Paula; Macedo-Ribeiro, Sandra; Seabra, Carlos; Melo, Paula; Ribeiro, Maria Letícia
Fonte: Ferrata Storti Foundation Publicador: Ferrata Storti Foundation
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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We describe two new missense mutations in the glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene associated with chronic hemolytic anemia: mutation 1205CÆÆA in exon 10 predicts the amino acid change 402ThrÆÆAsn in the bb-sheet M of the polypeptide chain, within the dimer interface (G6PD Covão do Lobo); mutation 1366GÆÆA in exon 12 predicts the amino acid substitution 456AspÆÆHis in the aa-helix N, at the protein surface (G6PD Figueira da Foz).