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‣ Translucência nucal aumentada e cariótipo normal: evolução pré e pós-natal; Increased fetal nuchal translucency thickness and normal karyotype: prenatal and postnatal follow-up

SALDANHA, Fátima Aparecida Targino; BRIZOT, Maria de Lourdes; MORAES, Edécio Armbruster de; LOPES, Lilian M; ZUGAIB, Marcelo
Fonte: Associação Médica Brasileira Publicador: Associação Médica Brasileira
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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27.527922%
OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolução pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MÉTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avaliação do cariótipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clínica genética pós-natal. RESULTADOS: Em 14,2% dos casos, o cariótipo esteve alterado e em 85,8% o cariótipo ou fenótipo foi normal. Nos casos com cariótipo normal, a ultrassonografia morfológica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7%, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7% cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 10,2% dos casos. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7% das crianças, mostrando-se alterada em 14,8%. A frequência de criança viva e saudável diminuiu com o aumento da medida da TN, sendo de 37,5% quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. CONCLUSÃO: Nos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, quanto maior a medida da TN maior a frequência de malformações estruturais...

‣ Cariótipo molecular: uma ferramenta para o estudo analítico e evolutivo do genoma de Trypanosoma cruzi; Molecular karyotype: a tool for the analytical and evolutionary study of Trypanosoma cruzi genome.

Pedroso Junior, Aurelio
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 20/01/2005 Português
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37.527922%
Diferentes métodos de caracterização e inferências filogenéticas baseadas na seqüência de alguns genes nucleares indicam que Typanosoma cruzi pode ser dividido em dois grupos principais, denominados T. cruzi I e T. cruzi II. Outros subgrupos de isolados foram descritos, tais como grupo de rDNA 1/2 e zimodema 3 (Z3) cuja relação filogenética com os grupos T.cruzi I e T.cruzi II ainda não está clara. O cariótipo molecular é uma ferramenta que permite abordar diferentes aspectos do genoma de organismos. Neste trabalho, caracterizamos o cariótipo molecular de 22 isolados de T. cruzi a partir da separação de seus cromossomos por eletroforese de campo pulsado e hibridação com sondas que representam genes codificadores de proteína e de RNA. Verificamos extenso polimorfismo cromossômico entre os isolados e que isolados pertencentes aos grupos T. cruzi II, rDNA 1/2 e Z3 têm cromossomos de tamanho molecular maior (até 3,5 Mb) em relação a isolados de T. cruzi I (até 2,8 Mb). Os dados do cariótipo molecular também foram utilizados para averiguar o significado evolutivo do polimorfismo cromossômico. As análises fenéticas foram baseadas no índice de diferença absoluta de tamanho cromossômico (aCSDI) obtido a partir da hibridação dos cromossomos com um número variável de marcadores genéticos. Inicialmente analisamos nove isolados...

‣ Estudo do cariotipo constitucional e dos tecidos envolvidos na lesão de crianças portadoras de defeito do tubo neural (DTN) por meio de analise citogenetica convencional e FISH

Danielle Ribeiro Lucon
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 30/08/2004 Português
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27.527922%
A associação entre anomalias cromossômicas, especialmente de aneuploidias e defeito do tubo neural (DTN) é bem conhecida, principalmente se o DTN é associado com outra malformação. Recentemente, estudos em modelos animais, utilizando a técnica de hibridização in situ com fluorescência (FISH), identificaram aneuploidias em tecido nervoso. Com o objetivo de verificar a freqüência e a possível ocorrência de anormalidade cromossômica restrita ao tecido cérebro-vascular (CV) em fetos e recém-nascidos com DTN, foram utilizadas técnicas de citogenética convencional em linfócitos e tecido CV, e análise desse por FISH-Multiprobe. A análise pelo FISH foi realizada em 10 recém-nascidos normais a fim de estabelecer o intervalo de confiança (IC) dos sinais diplóides. Foram avaliados 41 casos de DTN, que foram divididos em 3 grupos, de acordo com a amostra coletada e estudo citogenético: 1) grupo com cariótipo de linfócitos e de tecido CV, 13 casos; 2) grupo com cariótipo de tecido cérebro-vascular, 5 casos; e 3) grupo de pacientes com cariótipo de linfócitos, 23 casos. No grupo 1, três pacientes apresentaram cariótipo anormal restrito ao tecido CV: mos 92,XXYY/46,XY, mos 92,XXXX/46,XX, monossomia do cromossomo 6 em mosaico...

‣ Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso

SCHWARTZMAN,JOSÉ SALOMÃO; SOUZA,ANGELA MARIA COSTA DE; FAIWICHOW,GUIDO; HERCOWITZ,LUIZ HENRIQUE
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/1998 Português
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37.277908%
Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alterações fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteração cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.

‣ Cariótipo Fetal em Líquido Pleural Obtido por Toracocentese

Cabral,Antonio Carlos Vieira; Machado,Isabela Nelly; Leite,Henrique Vitor; Pereira,Alamanda Kfoury; Vitral,Zilma Nogueira Reis
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/05/2001 Português
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37.575027%
Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural. Métodos: foram avaliados 15 fetos com derrame pleural uni ou bilateral nos quais se realizou uma punção da cavidade torácica. A idade gestacional variou entre 19 e 34 semanas. Os fetos foram estudados com ultra-sonografia morfológica para determinar a presença de anomalias associadas. Nos casos em que não se obteve o cultivo em líquido pleural foi realizada cordocentese para a realização do cariótipo. O líquido pleural obtido foi enviado para cultura de linfócitos e cariótipo, sendo a técnica de cultivo semelhante à realizada com sangue. Resultados: dos 15 casos estudados foi obtido cariótipo em 12, e destes, em quatro se encontrou a trissomia do cromossomo 21 e os outros 8 foram normais. Em todos os casos, normais ou alterados, o cariótipo foi confirmado no sangue dos recém-nascidos e por meio do exame neonatal ou da necropsia. Não ocorreram complicações maternas ou fetais relacionadas ao procedimento invasivo. Conclusões: o cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese mostrou ser procedimento eficaz e seguro, devendo ser empregado nos casos de fetos com derrame pleural.

‣ Evolução perinatal e pediátrica de crianças com translucência nucal aumentada e cariótipo normal

Vieira,Lívia Adriano; Silva,Sônia Valadares Lemos; Faria,Roberto Buenfil de; Lippi,Umberto Gazi; Lopes,Reginaldo Guedes Coelho
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2013 Português
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37.527922%
OBJETIVOS: Analisar o desfecho perinatal e pediátrico de fetos que apresentaram translucência nucal (TN) acima do percentil 95 (P95) e cariótipo normal a fim de obter dados que permitam um melhor aconselhamento materno pré-natal. METÓDOS: Análise de fetos em um serviço terciário de obstetrícia apresentaram TN acima do P95 e cariótipo normal entre os anos 2005 e 2011. Analisamos o seguimento ultrassonográfico gestacional, ecocardiografia (ECO) fetal e pós-natal, peso, comprimento e escore de Apgar ao nascimento, além do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do Ages and Stages Questionnaire (ASQ) até julho de 2012. RESULTADOS: Durante esse período, foram 116 casos de translucência nucal acima do P95, sendo que em 79 (68%) foi realizado cariótipo fetal. Das análises, 43 foram normais (54,4%) e 36, alteradas (45,6%). Nos fetos com cariótipo normal, houve um abortamento na 15ª semana gestacional com pentalogia de Cantrel, um óbito na 24ª semana com diversas anomalias estruturais, um óbito neonatal sem causa definida e dois casos de comunicação intraventricular (CIV) detectados no ECO fetal. Na avaliação ecocardiográfica pós-natal, persistiu um caso de CIV e foi diagnosticado um caso de comunicação interatrial (CIA) e persistência do canal arterial (PCA). Entre os 40 casos sobreviventes...

‣ Análise do cariótipo de Apuleia leiocarpa (Vog.) Macbr.

Auler,Neiva Maria Frizon; Battistin,Alice
Fonte: Universidade Federal de Santa Maria Publicador: Universidade Federal de Santa Maria
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/1999 Português
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37.1152%
Estudos citogenéticos da Apuleia leiocarpa foram realizados com o objetivo de determinar e montar o cariótipo da espécie. As sementes utilizadas foram coletadas na localidade de Cerrito, município de Santa Maria - RS. A pesquisa foi conduzida no Laboratório de Citogenética Vegetal e Biotecnologia do Departamento de Biologia da Universidade federal de Santa Maria - RS, nos anos de 1996 - 1997. Em metáfases de mitose foi encontrada uma variação no número de cromossomos de 20 a 28, sugerindo ser a Apuleia leiocarpa uma leguminosa com capacidade de polissomatia. O número de cromossomos da espécie é 2n = 2x = 26, distribuídos na fórmula cariotípica 20m + 4 sm + 2 t.

‣ Cariótipo em leucemia mielóide aguda: importância e tipo de alteração em 30 pacientes ao diagnóstico

Pelloso,Luís Arthur Flores; Chauffaille,Maria de Lourdes Lopes Ferrari; Ghaname,Fabiana Sinnot; Yamamoto,Mihoko; Bahia,Daniella Márcia Maranhão; Kerbauy,José
Fonte: Associação Médica Brasileira Publicador: Associação Médica Brasileira
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2003 Português
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27.467734%
OBJETIVO: Análise sob o ponto de vista citogenético e clínico de pacientes com LMA. MÉTODOS: Foram estudados 30 pacientes, sendo 16 homens e 14 mulheres. A idade variou de 19 a 84 anos. O diagnóstico baseou-se na classificação OMS, imunofenotipagem e citogenética clássica por banda G. Foram tratados com o protocolo daunorrubicina e citarabina (3+7), com adição de ATRA na Leucemia Promielocítica Aguda. RESULTADOS: A taxa de sucesso de cariótipo foi 84%. De acordo com o cariótipo, os pacientes foram divididos em quatro grupos: prognóstico favorável (PF) (6) (t(8;21), t(15;17)); intermediário (PI) (7) (quatro casos com cariótipo normal,+ 8, t(1;2) e del 18(q)); desfavorável (PD) (10) e três casos eram LMA secundária (dois evoluídos de síndrome mielodisplásica e uma apresentação de LMC em crise blástica. No grupo de PF, a idade mediana foi 23 e no PD 60 anos(p<0,003). No grupo PF, 5/6 pacientes (83%) entraram em remissão completa (RC), no PI 1/7 (20%) e no PD 1/8 (12,5%). Houve tendência à leucometria mais elevada no grupo de PD. CONCLUSÕES: A porcentagem de cariótipo alterado em LMA (80%) está dentro dos valores relatados pela literatura (65%-95%). Ficou nítida a diferença entre a taxa de RC do grupo PF versus PD...

‣ Translucência nucal aumentada e cariótipo normal: evolução pré e pós-natal

Saldanha,Fátima Aparecida Targino; Brizot,Maria de Lourdes; Moraes,Edécio Armbruster de; Lopes,Lilian M; Zugaib,Marcelo
Fonte: Associação Médica Brasileira Publicador: Associação Médica Brasileira
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2009 Português
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27.527922%
OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolução pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MÉTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avaliação do cariótipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clínica genética pós-natal. RESULTADOS: Em 14,2% dos casos, o cariótipo esteve alterado e em 85,8% o cariótipo ou fenótipo foi normal. Nos casos com cariótipo normal, a ultrassonografia morfológica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7%, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7% cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 10,2% dos casos. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7% das crianças, mostrando-se alterada em 14,8%. A frequência de criança viva e saudável diminuiu com o aumento da medida da TN, sendo de 37,5% quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. CONCLUSÃO: Nos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, quanto maior a medida da TN maior a frequência de malformações estruturais...

‣ Importância do cariótipo em leucemia linfocítica crônica: relato de 18 casos

Chauffaille,Maria de Lourdes L. Ferrari; Vieira,Samantha; Martins,Sérgio Luiz Ramos
Fonte: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2004 Português
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37.38813%
INTRODUÇÃO: A leucemia linfocítica crônica (LLC) é doença neoplásica caracterizada pelo acúmulo de linfócitos B maduros CD 5, CD 19 e CD 23 positivos. Alterações cromossômicas têm sido descritas pela citogenética clássica em 30% a 50% dos casos de LLC. OBJETIVO: O objetivo do presente trabalho é demonstrar as alterações de cariótipo observadas em pacientes com LLC em nosso meio. PROCEDIMENTOS: Foram selecionados 18 casos de nosso arquivo, avaliados no período de quatro anos, com LLC diagnosticada com base nos achados morfológicos e imunofenotípicos. Havia 13 homens e cinco mulheres, uma relação de 2,6:1, com mediana de 63 anos. RESULTADOS: Foram detectadas alterações de cariótipo em 39% dos casos (7/18). CONCLUSÕES: O cariótipo permitiu a identificação de diferentes clones em um grupo homogêneo de LLC sob os pontos de vista morfológico e imunofenotípico, demonstrando que as alterações genéticas são indicativas de comportamento biológico diferente.

‣ Deleção do cromossomo 9 na região q22q32 em bebê com cariótipo 46XY: relato de um caso

Reda,Seme Youssef; Nicareta,Jean Ricardo
Fonte: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2008 Português
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37.1152%
Este trabalho teve como objetivo o estudo laboratorial e por imagem das malformações de um bebê do sexo masculino que apresentou, por ocasião do parto, prematuridade, cardiopatia congênita, insuficiência respiratória e malformação congênita. O estudo ecográfico gestacional mostrou o osso nasal hipoplásico e a coluna vertebral com pequeno desvio na transição entre a coluna cervical e a torácica. No coração foi constatada a presença de Golf-Ball em ventrículo esquerdo e no trato genitourinário, pielectasia renal bilateral. Os estudos citogenéticos diagnosticaram deleção intersticial do cromossomo 9 do segmento q22q32 no braço longo, onde se estabeleceu o cariótipo 46,XY,del(9)(q22q32).

‣ SiMCaPe - Sistema para a montagem de cariótipo de peixe baseado em conjuntos difusos

Faria, Elaine Ribeiro de
Fonte: Universidade Federal de Uberlândia Publicador: Universidade Federal de Uberlândia
Tipo: Dissertação
Português
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37.38813%
O estudo do cariótipo de diversos organismos tem como objetivo observar variações numéricas, detectar características e estudar a evolução das espécies. A montagem manual do cariótipo é uma tarefa repetitiva, subjetiva e consome tempo. Este projeto descreve o SiMCaPe, um sistema interativo para apoiar na montagem do cariótipo de peixe, a partir de uma fotomicrografia digitalizada de uma célula de peixe em metáfase. O SiMCaPc possui 5 módulos: pré-processar e segmentação, rotação, localização do centrômero, classificação e pareamento. Para pré-processar e segmentar os cromossomos da imagem foram propostos métodos baseados em conjuntos difusos. Para rotacionar os cromossomos para a posição vertical foi utilizado a orientação do eixo central do esqueleto do cromossomo. Para localizar o centrômero foi utilizado um vetor de projeção horizontal do cromossomo. Para classificar os cromossomos nas classes metacêntrico, submetacêntrico, subtelocêntrico e acrocêntrico foi utilizado um sistema de inferência difusa, que combina regras incluindo descritores de características como índice centrométrico e razão entre braço maior e braço menor. O pareamento foi feito com base no tamanho dos cromossomos. Os métodos propostos foram aplicados a 5 espécies de peixe: Astyanax altiparanae...

‣ Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária

D'Agostini,Carla; Gus,Rejane; Capp,Edison; Corleta,Helena von Eye
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2005 Português
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27.644001%
INTRODUÇÃO: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida. OBJETIVO: revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. MÉTODOS: foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e os cariótipos de doze pacientes atendidas no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2003 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. RESULTADOS: nas pacientes incluídas, quando o motivo da investigação foi amenorréia primária sem sinal de virilização, o cariótipo da gônada foi concordante com o cariótipo do sangue periférico nos oito casos avaliados (sete pacientes com cariótipo 46XX e uma paciente com cariótipo 46XY). A paciente oito foi a única com sinal de virilização (hipertrofia de clitóris) e o único caso de cariótipos discordantes. CONCLUSÃO: este estudo sugere que o cariótipo de gônada não traz informação adicional ao cariótipo do sangue periférico nas pacientes com amenorréia primária sem sinais de virilização. Até o momento todos os trabalhos publicados tiveram número pequeno de pacientes. A análise da relação custo-benefício pode permitir redução de estresse psicológico para paciente e familiares...

‣ El cariotipo fundamental de Alstroemeria patagonica (Alstroemeriaceae)

Baeza,Carlos M; Rojas,Gloria; Ruiz,Eduardo
Fonte: Boletín de la Sociedad Argentina de Botánica Publicador: Boletín de la Sociedad Argentina de Botánica
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2011 Português
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37.38813%
Se describe el cariotipo de Alstroemeria patagonica Phil. a partir de material de Chile. Esta especie presenta un cariotipo 2n = 2x = 16, y una fórmula haploide de 1m + 2sm + 1sm-sat + 2st + 1st-sat + 1t. El cariotipo encontrado es muy asimétrico (AsK % = 76,0).

‣ Análisis comparativo del cariotipo en poblaciones de Alstroemeria ligtu subsp. ligtu y A. ligtu subsp. simsii (Alstroemeriaceae) de Chile

Baeza,Carlos M.; Schrader,Otto; Ruiz,Eduardo; Negritto,M.
Fonte: Darwiniana, nueva serie Publicador: Darwiniana, nueva serie
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2006 Português
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37.38813%
Alstroemeria (Alstroemeriaceae) es un género endémico de América del Sur. En Chile, este género se distribuye desde el extremo norte hasta la Patagonia, y la mayor diversidad de especies se encuentra en la zona central. Precisamente en esta zona crece Alstroemeria ligtu con sus 3 subespecies: A. ligtu subsp. ligtu, A. ligtu subsp. incarnata, A. ligtu subsp. simsii. Se realizó un estudio comparativo del cariotipo de individuos provenientes de 5 poblaciones de A. ligtu subsp. ligtu de la VIII Región, y de una población de A. ligtu subsp. simsii de la V Región, mediante tinción de los cromosomas con DAPI u orceína acética. Las seis poblaciones estudiadas presentaron un cariotipo asimétrico, con 2n=2x=16 cromosomas. Las poblaciones de A. ligtu subsp. ligtu presentaron una fórmula haploide conformada por cuatro cromosomas metacéntricos (los pares 1 y 2 con microsatélites), uno submetacéntrico con microsatélite y tres telocéntricos con microsatélites. La población de A. ligtu subsp. simsii se caracterizó por poseer cinco cromosomas metacéntricos (el par 2 con un microsatélite y el par 6 con una constricción secundaria) y tres cromosomas telocéntricos con satélite. Estos resultados indican que el cariotipo en A. ligtu es variable...

‣ Estudio del cariotipo en Rhodophiala aff. advena (Ker-Gawl.) Traub de la VIII Región de Chile

Baeza,Carlos; Schrader,Otto; Escobar,Inelia
Fonte: Kurtziana Publicador: Kurtziana
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2006 Português
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37.277908%
Se realiza un estudio del cariotipo de Rhodophiala aff. advena (Ker-Gawl.) Traub en dos poblaciones colectadas en la VIII Región de Chile, mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas de rDNA 5S y 18S/25S y tinción con DAPI. Se encuentra una dotación cromosómica 2n = 2x = 18. Las poblaciones estudiadas no presentan diferencias significativas tanto en el índice de asimetría del cariotipo AsI % como en el índice de asimetría intracromosomal A1. El complemento diploide de ambas poblaciones está constituido por 2 pares de cromosomas metacéntricos, 3 pares submetacéntricos y 4 pares subtelocéntricos. Las secuencias de genes de RNA ribosómico se localizan en 3 de los 9 pares de cromosomas. Los cromosomas 2 y 4 presentan un sitio de rDNA 5S en la porción terminal del brazo largo, mientras que el cromosoma 7 lleva un locus de rDNA 18S/ 25S en la porción subterminal del brazo, que corresponde a la región organizadora nucleolar (NOR). Se discuten los resultados con otros previos en el género.

‣ De la observación microscópica de los cromosomas en el cariotipo a los array-CGH en el diagnóstico prenatal

Saldarriaga-Gil,Wilmar
Fonte: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología Publicador: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2013 Português
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37.467734%
Introducción: el cariotipo ha sido la prueba de oro para el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal en los últimos cuarenta años; sin embargo, a partir del 2011 se publican múltiples artículos y los primeros meta-análisis que muestran posibles ventajas de los array-CGH (del inglés array-comparative genomic hibridization) sobre el cariotipo en el diagnóstico prenatal. Objetivo: hacer una reflexión acerca del uso de array-CGH en el diagnóstico prenatal y mostrar algunas de las potenciales ventajas y desventajas de esta prueba molecular con relación al cariotipo, así como su aplicación por obstetras, perinatólogos y especialistas en medicina materno-fetal. Conclusión: los a-CGH son una nueva alternativa en el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal en fetos con anomalías anatómicas; pueden usarse en todos los casos en que se justifique una intervención invasiva en el diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas, y es probable que los array-CGH reemplacen al cariotipo en el diagnóstico prenatal en esta década.

‣ Cariotipo del pejelagarto tropical Atractosteus tropicus (Lepisosteiformes: Lepisosteidae) y variación cromosómica en sus larvas y adultos

Arias-Rodríguez,Lenin; Páramo-Delgadillo,Salomón; Contreras-Sánchez,Wilfrido M; Álvarez-González,Carlos A
Fonte: Revista de Biología Tropical Publicador: Revista de Biología Tropical
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2009 Português
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37.467734%
El cariotipo del pejelagarto Atractosteus tropicus se describe por medio de tinción Giemsa de 295 preparaciones cromosómicas en mitosis a partir de 120 larvas y 15 adultos (5 hembras y diez machos) de la población que habita en Tabasco, sureste de México. El número diploide 2n=56 cromosomas se dio en 281 dispersiones cromosómicas de un total de 445 muestras, de ellas 73 dispersiones provinieron de 206 metafases larvales, y 208 dispersiones de 239 metafases de adultos. Se observó variación en el número de cromosomas desde 46 hasta 64 elementos cromosómicos (larvas). Las metafases con 58 cromosomas fueron el segundo valor más abundante, después del número diploide 2n=56 (35%). En los adultos esa variación no fue relevante. Esta variación cromosómica se relaciona con microcromosomas móviles. El cariotipo se determinó de seis dispersiones cromosómicas bien definidas de tres hembras y tres machos; y el cariotipo promedio se integró de ocho pares de cromosomas metacéntricos (m), cuatro pares de cromosomas submetacéntricos (sm), ocho pares de telocéntricos (t), y ocho pares de microcromosomas telocéntricos (*t) El número fundamental observado en el cariotipo típico promedio fue NF = 80 brazos cromosómicos. No se detectaron diferencias sexuales.

‣ Condiciones óptimas de cultivo de linfocitos y análisis parcial del cariotipo de la tortuga cabezona, Caretta caretta (Testudines: Cheloniidae) en Santa Marta, Caribe Colombiano

Ann López,Ellie; Hernández-Fernández,Javier; Bernal-Villegas,Jaime
Fonte: Revista de Biología Tropical Publicador: Revista de Biología Tropical
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2008 Português
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37.277908%
En los últimos años se ha registrado una disminución importante en el número de individuos de la tortuga marina Caretta caretta anidantes en el Caribe colombiano, situación que pone en evidencia la posibilidad de su extinción a mediano plazo. Por esto, es necesario implementar planes para su manejo y conservación. En este estudio se determinaron los requerimientos del cultivo de linfocitos de Caretta caretta para la obtención de cariotipos que permitan la identificación citogenética, el estudio inmunológico y toxicológico de individuos sin necesidad de sacrificarlos. Se muestrearon 47 individuos de C. caretta de Santa Marta, Colombia obteniendo sangre periférica con la que se realizaron ensayos de las diferentes variables hasta obtener las condiciones óptimas para el cultivo convencional de linfocitos. El cariotipo obtenido presentó 56 cromosomas: 32 macrocromosomas y 24 microcromosomas. El ideograma mostró que C. caretta tiene cuatro grupos de cromosomas: el grupo A compuesto por doce (12) pares de cromosomas de mayor tamaño. El Grupo B compuesto por cuatro (4) pares de cromosomas medianos y pequeños y el Grupo C conformado por 12 pares de microcromosomas. No se observaron cromosomas sexuales. Estos resultados están en desacuerdo con el cariotipo descrito por Kamesaki (1989)...

‣ Análisis del tamaño del genoma y cariotipo de Agave aktites Gentry (Agavaceae) de Sonora, México

Palomino,Guadalupe; Martínez,Javier; Méndez,Ignacio
Fonte: Instituto de Biología Publicador: Instituto de Biología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2010 Português
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Se determinó el tamaño del genoma y la estructura del cariotipo de 2 poblaciones silvestres de Agave aktites Gentry de Las Bocas y San Carlos, Sonora, México. El contenido de ADN nuclear en tejido foliar se determinó por citometría de flujo y los cromosomas se observaron en metafase mitótica de meristemos radiculares. Las plantas en ambas poblaciones son diploides (2n= 2x= 60). El contenido promedio 2C de ADN nuclear fue de 8.404 pg; 1Cx= 4 120 millones de pares de nucleótidos. El cariotipo bimodal fue similar en las 2 poblaciones y consistió de 10 cromosomas grandes y 50 pequeños y correspondió a 46m+6st+8t: también mostró un par de cromosomas telocéntricos grandes con constricción secundaria. El cociente de los brazos cromosómicos fue diferente en los pares 7, 8, 14 y 16 del grupo de cromosomas pequeños que presentan diferencias morfológicas entre las 2 poblaciones. Estos rearreglos cromosómicos podrían deberse a intercambios cromosómicos heterocigóticos espontáneos y son evidencia de que los genomas de distintas poblaciones de A. aktites se encuentran en un activo proceso de diferenciación que podría llevar a la especiación. Los análisis son básicos para conocer la diversidad genética intraespecífica de A. aktites y para establecer estrategias de conservación in situ y ex situ para esta especie.