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‣ Mutationsanalyse des HFE-Genes mittels DHPLC bei Hämochromatose-Patienten und Parkinson-Patienten; Screening for mutations of the HFE-gene by the method of DHPLC in hemochromatosis patients and Parkinson’s disease patients

Akbas, Nilgün
Fonte: Universidade de Tubinga Publicador: Universidade de Tubinga
Tipo: Dissertação
Português
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Bei der HFE-assoziierten Hereditären Hämochromatose (HH1) handelt es sich um ein monogen vererbtes Krankheitssyndrom, bei welchem es aufgrund von Sequenzvariationen im HFE-Gen zu einer exzessiven Eisenspeicherung mit folgender Schädigung diverser Organsysteme kommt. Die wichtigsten, mit dieser Erkrankung assoziierten Genotypen sind dabei die homozygote C282Y-Mutation in Exon 4, die homozygote H63D-Mutation in Exon 2 und die Compound-Heterozygotie für diese zwei Mutationen. Diese Genotypen können bei vielen Individuen, aber bei weitem nicht allen Individuen mit entsprechendem Phänotyp nachgewiesen werden. Auch bei der routinemäßig durchgeführten molekulargenetischen Analyse des hier untersuchten HH1-Kollektives konnte nur für einen Teil der insgesamt 116 Patienten ein entsprechender Genotyp festgestellt werden. Daher wurden im Rahmen dieser Arbeit alle 6 Exons des HFE-Genes innerhalb dieses Kollektives mittels DHPLC und Sequenzierung untersucht. Hierbei konnte das Vorliegen der zwei Hauptmutationen der HH1 als exonische missense-Mutationen und eine intronische Sequenzvariation (IVS2/3889*T>C) nachgewiesen werden, über deren Bedeutung noch keinerlei Klarheit besteht. Mit Hilfe einer Stammbaumanalyse konnte außerdem eine Kopplung der H63D-Mutation mit dieser intronischen Sequenzvariation festgestellt werden. Neben der genetischen Untersuchung wurde retrospektiv für jeden Patienten die vorliegende Klinik anhand eines Patientenbogens erhoben. So konnten Vergleiche zwischen dem vorliegenden Genotyp und Phänotyp durchgeführt werden. Hierzu wurden die Patienten...